时间:2023-07-04 分类: 生殖医学科 查看: 43
同事是个亨廷顿舞蹈症患者,平时看到和一向人没有两样,可是病发作的时候就挺可怕的,喊他也听不到。同时清淡饮食多饮水忌辛辣油腻烟酒。
无。
请问哪里有亨廷顿舞蹈症遗传咨询的,我想推荐这个同事去?
病情分析一:廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。